Un homme prend une photo d'une femme dans un champ de fleurs violettes.
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Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile et quelques suggestions pour aller de l'avant ?

David Nicholas, PhD, et Christopher Kilmer, BSW, Faculté de travail social, Université de Calgary
Cette ressource informative fournit une introduction au syndrome du X fragile, ainsi que des conseils pratiques pour aller de l'avant. La perspective de la durée de vie est abordée et des idées de soutien sont proposées.

Nous remercions les experts en contenu, Karen Kelm, MSc, BA, présidente de la Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile, et François Bolduc, MD, FRCPC, PhD, professeur agrégé de neurologie pédiatrique et professeur agrégé adjoint de génétique médicale, Université de l'Alberta, qui ont révisé et contribué à cette ressource.

 

Table des matières

  1. Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile ?
  2. Impacts
  3. Prévalence
  4. Tests et diagnostics
  5. Soutien
  6. Suggestions pour aider les personnes
  7. Recherche d'un soutien en matière de soins de santé
  8. Passage à l'âge adulte
  9. Soutien aux familles
  10. Ressources
  11. Références

 

1 - Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile ?

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique héréditaire. La modification du gène de la ribonucléoprotéine messagère 1 (FMR1) du syndrome de l'X fragile affecte la production de protéines essentielles au développement du cerveau. L'Institut national de la santé indique que "le syndrome de l'X fragile résulte d'un changement ou d'une mutation du gène FMR1, qui se trouve sur le chromosome X. Ce gène produit normalement une protéine appelée FMR1, qui est essentielle au développement du cerveau. Ce gène produit normalement une protéine, appelée FMRP, qui est importante pour la création et le maintien des connexions entre les cellules du cerveau et du système nerveux. La mutation fait que l'organisme ne fabrique que peu ou pas du tout la protéine, ce qui provoque souvent les symptômes du syndrome de l'X fragile".1

Outre le syndrome de l'X fragile, le gène FMR1 peut avoir d'autres répercussions importantes sur les individus en raison de troubles apparentés. Ces pathologies mettent en évidence l'influence plus large du gène FMR1 sur la santé et le bien-être :

  • FXTAS - Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome : ce syndrome survient généralement chez les hommes de plus de 50 ans et se traduit par des troubles de l'équilibre, des tremblements et des problèmes de mémoire qui augmentent avec l'âge.2
  • FXPOI - Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (Insuffisance ovarienne primaire associée au X fragile) : survient généralement chez les femmes de plus de 40 ans et affecte la fonction ovarienne, ce qui peut entraîner une infertilité et/ou une ménopause précoce.2

Le syndrome de l'X fragile peut entraîner une variété de défis cognitifs et comportementaux, de problèmes médicaux et de traits physiques,2,3,4,5 comme illustré ci-dessous. Il est également important de souligner les forces uniques et les attributs positifs souvent observés chez les personnes ayant le syndrome de l'X fragile.

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement pour le syndrome du X fragile, mais la recherche se poursuit et de nouvelles connaissances apparaissent. Il existe plusieurs interventions (pharmacologiques et autres) qui peuvent aider les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile.

 


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2 - Impacts

  • Impacts comportementaux : Alors que certaines personnes peuvent présenter des difficultés de traitement sensoriel, de l'anxiété, des caractéristiques de l'autisme, du TDAH, des comportements agressifs et des difficultés de sommeil, les personnes ayant un X fragile font souvent preuve d'une créativité remarquable et d'une grande capacité d'apprentissage visuel. Elles ont tendance à être amicales et gentilles, à apprécier les interactions sociales et à établir des liens émotionnels profonds avec les autres.
  • Impacts cognitifs : Les divers impacts peuvent inclure une série de troubles de l'apprentissage ou intellectuels, des difficultés d'élocution et des retards moteurs. De nombreuses personnes ayant le syndrome de l'X fragile possèdent des compétences uniques en matière de résolution de problèmes et une grande capacité à sortir des sentiers battus. Elles excellent souvent dans les tâches qui requièrent une attention particulière aux détails et peuvent s'épanouir dans des environnements d'apprentissage structurés adaptés à leurs points forts.
  • Problèmes médicaux : Certaines personnes ayant le syndrome de l'X fragile peuvent présenter des problèmes médicaux, tels que des infections de l'oreille, un strabisme et des crises d'épilepsie. Les personnes ayant le syndrome de l'X fragile et les porteurs de la prémutation ont également été confrontés à des problèmes cardiovasculaires. Il est important de noter que de nombreuses personnes ayant le syndrome de l'X fragile mènent une vie saine et active, avec le soutien médical et thérapeutique approprié. Des interventions précoces peuvent améliorer considérablement la qualité de vie.
  • Caractéristiques physiques : Les diverses caractéristiques physiques peuvent inclure de grandes oreilles, un visage long, un grand front, un faible tonus musculaire, des problèmes de tissu conjonctif, une peau douce, des articulations souples (en particulier les doigts, les poignets et les coudes), des pieds plats, un palais très arqué et de gros testicules (appelés "macro-orchidie") chez les hommes post-pubères. Certaines caractéristiques physiques associées à l'X fragile, telles que les articulations souples et les traits du tissu conjonctif, peuvent contribuer à des capacités exceptionnelles dans certaines activités physiques ou artistiques.


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3 - Prévalence

Le syndrome de l'X fragile est considéré comme le type le plus courant de déficience intellectuelle héréditaire. On estime qu'il touche 1 homme sur 7 000 et 1 femme sur 11 000.3 Selon certaines sources, les hommes sont souvent plus gravement touchés que les femmes.

Pour plus de détails sur le syndrome de l'X fragile, voir les informations fournies par la Cleveland Clinic3 et la National Fragile X Foundation.2 En outre, il existe un webinaire enregistré avec le Dr Elizabeth Berry-Kravis qui aborde la question du vieillissement avec le syndrome de l'X fragile ; les 30 premières minutes sont les plus pertinentes pour ce sujet : https://fragilex.org/webinar/aging-in-fragile-x-syndrome/.6


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4 - Tests et diagnostics

Le Collège canadien des généticiens médicaux propose des recommandations pour le dépistage du X fragile : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10313961/.7 Cependant, un réviseur a noté que les procédures de dépistage ne sont pas uniformes à travers le Canada.


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5 - Soutien

Il existe de nombreux soutiens et thérapies qui peuvent améliorer la qualité de vie et aider les individus à s'épanouir. Les soutiens thérapeutiques, tels que l'orthophonie, l'ergothérapie et les interventions comportementales, peuvent nourrir le potentiel et améliorer les aptitudes à la vie quotidienne. En outre, les recherches en cours permettent de progresser dans le développement de traitements qui ciblent les mécanismes fondamentaux du syndrome de l'X fragile, dans le but de libérer un potentiel et des opportunités encore plus importants pour les personnes touchées.

La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile offre la ressource suivante : Où obtenir de l'aide8

Lorsque des symptômes sont observés, il est important de contacter le médecin de la personne concernée. Cela peut permettre d'entamer un processus d'évaluation et de soutien. Une intervention précoce est importante.1

Le fait d'en apprendre le plus possible sur le syndrome de l'X fragile permettra non seulement d'acquérir des connaissances pertinentes. Cela peut également aider à trouver des ressources. Les soutiens communautaires peuvent être recherchés dans votre région et au niveau national (voir la section Ressources à la fin de cette revue).

Un soutien en matière de compétences de vie peut être utile à la personne ayant le syndrome de l'X fragile. La Cleveland Clinic suggère des conseils dans les domaines de l'activité sociale, de la sexualité, des loisirs, de l'éducation et de l'emploi,3 par exemple. En outre, divers traitements médicaux sont décrits à l'adresse suivante : https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5476-fragile-x-syndrome. Cette ressource conseille vivement de consulter le prestataire de soins de santé de la personne pour planifier les soins et le soutien.3

Il est important d'aider et de défendre une personne ayant le syndrome de l'X fragile pour qu'elle obtienne les ressources dont elle a besoin.3 La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile offre de plus en plus de soutien. Cette organisation a promu la recherche sur le syndrome du X fragile, mais fait également progresser de plus en plus le soutien aux familles canadiennes.  Pour plus d'informations, voir https://www.fragilexcanada.ca/.9


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6 - Suggestions pour aider les personnes

Des informations gratuites en ligne intitulées "Une introduction à l'apprentissage et à la vie à la manière de l'X fragile" et les avantages de la cartographie des soins sont proposées par Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L et l'équipe DFX de la Fragile X Academy à Denver (Colorado).10 Une approche holistique est proposée, qui tient compte des points forts, des soutiens et des besoins, dans le but de s'épanouir. La cartographie des soins est décrite comme un moyen d'identifier les soutiens et les ressources actuels liés à l'individu et, en retour, d'aider à déterminer les besoins d'accès à un soutien supplémentaire. Cette ressource sur la cartographie des soins présente Karen Kelm, présidente de la Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile. Notez que des ressources de formation supplémentaires sont proposées sur ce site, mais que certaines ressources sont payantes.

Le Dr Jennifer Epstein, psychologue clinicienne, propose une ressource intitulée Building Social Supports : A Guide for Parents11 , à l'adresse : https://fragilex.org/fxs/daily-living/building-social-supports-a-guide-for-parents. Elle note que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile éprouvent souvent des difficultés à nouer des amitiés significatives. Les défis qui peuvent affecter les amitiés peuvent inclure des difficultés avec les compétences sociales, l'anxiété sociale et des domaines d'intérêt distincts. Le Dr Epstein propose les stratégies suivantes pour aider à relever les défis qu'une personne atteinte du syndrome de l'X fragile peut rencontrer :11

  1. Partager l'information et défendre la cause : De nombreuses personnes peuvent ne pas avoir de connaissances sur le syndrome du X fragile ou sur la manière de s'engager de manière constructive avec une personne atteinte du syndrome du X fragile. Faire savoir aux autres ce que la personne veut et ce dont elle a besoin peut s'avérer utile pour créer des espaces permettant de l'inclure de manière constructive. Le Dr Epstein évoque le potentiel d'aide pour les amitiés et les compétences sociales. Mais elle indique également qu'il faut veiller à limiter l'anxiété sociale, à trouver des domaines d'intérêt commun et à limiter les stimulations sensorielles et les exigences sociales inutiles.
  2. Soutenir très tôt des compétences telles que les compétences sociales : Cherchez des occasions de soutenir l'engagement dans le jeu d'un enfant atteint du syndrome de l'X fragile. Le jeu peut être un moyen utile d'apprendre et de pratiquer les compétences sociales. Les compétences spécifiques peuvent inclure des choses comme entamer des conversations, prendre son tour, demander des renseignements et partager des idées avec les autres. Cela peut commencer par des conversations avec les frères et sœurs ou d'autres membres de la famille. Ensuite, avec de la pratique, ces compétences peuvent être transférées au-delà de la maison. Il peut être utile de trouver dans la communauté des personnes qui soutiennent ces conversations et ces activités de développement des aptitudes sociales.
  3. Soutien individualisé : Il peut être utile de rencontrer un professionnel pour travailler sur des domaines clés du développement des compétences ou pour relever des défis. Par exemple, un professionnel pourrait soutenir le développement des compétences sociales. Il est important de trouver un professionnel du soutien ayant une bonne compréhension de la fragilité du chromosome X. Il peut offrir une meilleure vision en termes de traitement des défis clés, de compréhension de ce qui peut sous-tendre ces défis et de ce qui peut aider à aller de l'avant.
  4. Indices et supports tangibles et visuels : Des outils concrets tels que des indices visuels et des images peuvent être utiles à certaines personnes. Ils permettent de rendre les idées abstraites ou générales plus claires et plus concrètes. Pour suivre une conversation ou se souvenir d'une information, des indices visuels ou des rappels peuvent être utiles. Commencez par demander ce qui est utile à la personne. Le fait d'écrire ou de dessiner des idées permet-il de focaliser l'attention ou de se souvenir de ce qui a été dit ? Par exemple, le fait de dessiner (même de manière simple) une rencontre sociale pourrait aider à aborder les approches permettant de s'engager et de travailler sur les compétences sociales.
  5. Le script social : Il s'agit d'une approche qui propose des moyens de faire face aux difficultés des relations sociales, mais aussi de soutenir l'anxiété qui peut accompagner ces difficultés. Si une personne se sent dépassée, en particulier dans les interactions sociales, il peut être difficile d'engager la conversation. Le script social est un outil qui aide une personne à entamer une conversation et à répondre à des questions ou à des commentaires. Il peut s'agir de pratiquer ces étapes de communication, ce qui peut être fait par la personne et un membre de sa famille ou une autre personne de confiance. Le Dr Epstein souligne qu'étant donné la diversité de chacun d'entre nous, les approches telles que les scripts sociaux doivent être essayées pour voir ce qui fonctionne ou ne fonctionne pas. Et si quelque chose ne fonctionne pas, l'approche peut être modifiée.
  6. Soutien facilité à l'interaction sociale : Certaines personnes atteintes du syndrome de l'X fragile peuvent bénéficier de relations sociales de soutien. Il peut être important d'établir des relations sociales de manière appropriée pour pouvoir aller de l'avant. Une stratégie que l'on peut utiliser est appelée "échafaudage de soutien". Il s'agit de structurer suffisamment la communication ou le processus d'engagement pour accroître la prévisibilité. Le fait de mieux savoir ce qui va se passer (activités, pause casse-croûte, calendrier, etc.) peut contribuer à structurer et à sécuriser l'échange social qui, autrement, pourrait sembler trop difficile, confus ou incertain. Le fait de raccourcir les engagements sociaux, du moins au début, peut les rendre moins accablants.

Il peut être utile de soutenir l'engagement social et les échanges. Il peut s'agir de se présenter, de prendre son tour et de partager des jeux structurés. Il peut également être utile de proposer des activités structurées. Il peut s'agir, par exemple, d'une activité sportive (comme le bowling) dans laquelle les règles et la structure de la rencontre sociale sont claires.

Comme indiqué, ces suggestions sont proposées par la ressource du Dr Epstein11 à l'adresse suivante : https://fragilex.org/fxs/daily-living/building-social-supports-a-guide-for-parents. Veuillez consulter cette ressource pour plus de détails.


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7 - Recherche d'un soutien en matière de soins de santé

Le programme Health Care Access Research and Developmental Disabilities (H-CARDD) et Vita Community Living Services (CLS) ont mis au point une boîte à outils canadienne pour aider une personne ou une famille à accéder à l'aide en matière de soins de santé.12 La boîte à outils est disponible à l'adresse suivante : https://nutsandbolts.ddtoolkits.com. This resource addresses a range of intellectual and developmental disabilities, including Fragile X syndrome.

Il est important de noter que de multiples ressources dans d'autres déficiences intellectuelles et développementales peuvent être bénéfiques pour soutenir les personnes atteintes du syndrome du X fragile. De telles ressources sur le site Web d'AIDE Canada et ailleurs peuvent être utiles. Ressources soutenant les soins de santé pour les personnes ayant des déficiences intellectuelles et des troubles du développement


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8 - Passage à l'âge adulte

En général, les personnes atteintes du syndrome du X fragile ont une espérance de vie normale, et il est donc important de se préparer et de s'assurer d'un soutien lors de leur transition vers et à travers l'âge adulte. La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile13  note qu'il n'existe pas de programme canadien spécifique qui prenne le relais après que l'enfant ait terminé ses études secondaires, et suggère que les individus et/ou les familles contactent leur service local d'intégration communautaire pour se renseigner sur les ressources disponibles. La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile (  ) décrit plusieurs domaines clés à prendre en compte lors de la transition vers l'âge adulte :13

  • Transport - Si certaines personnes apprennent à conduire, beaucoup dépendent des transports publics et peuvent avoir besoin d'apprendre à s'y retrouver.
  • La formation professionnelle pour réussir sur le lieu de travail est importante. Ce soutien commence idéalement au lycée, avec l'aide des agences de services locales.
  • La planification financière pour les parents/familles autour des besoins à long terme de la personne atteinte du syndrome du X fragile est importante. Le régime enregistré d'épargne-invalidité (REEI) est une ressource potentielle au Canada, et il existe d'autres ressources qui peuvent être particulières aux provinces et aux territoires. Pour plus de détails sur le REEI, une fiche d'information14 est disponible sur le site Web d'AIDE Canada à l'adresse suivante : https://aidecanada.ca/fr/resources/apprendre/connaissances-de-base-sur-le-tsa-et-la-di/regime-enregistre-d-epargne-invalidite D'autres informations sur les ressources financières sont probablement disponibles auprès des bureaux de l'invalidité des gouvernements provinciaux et territoriaux.
  • Logement - Les listes d'attente sont souvent longues en raison de la pénurie de services résidentiels, c'est pourquoi il est essentiel de planifier très tôt les futures situations de vie à l'âge adulte. Il existe toute une gamme d'options de logement supervisé, en fonction des besoins de soutien de la personne et de la communauté dans laquelle elle vit. Il est conseillé de prendre contact dès le début avec les prestataires de services pour discuter des plans de logement futurs. Pour plus d'informations sur le logement, voir la boîte à outils d'AIDE Canada sur le logement 15 : https://aidecanada.ca/fr/resources/apprendre/h%C3%A9bergement/profiter-de-mon-domicile-consid%C3%A9rations-et-options-en-mati%C3%A8re-de-logement-accompagn%C3%A9-pour-les-personnes-ayant-un-autisme-ou-uned%C3%A9ficience-intellectuelle.

Les interventions et soutiens utiles pour les adultes atteints du syndrome de l'X fragile sont notamment les suivants :

  • Les médicaments peuvent être utiles en cas de problèmes difficiles ou associés, mais d'autres soutiens non pharmacologiques peuvent être importants pour réaliser des progrès substantiels,
  • L'engagement communautaire et l'inclusion,
  • Soutien à l'engagement communautaire et social, et
  • Soutien en termes de comportement social.6

D'autres priorités doivent être prises en compte :

  • Trouver des prestataires de soins de santé et d'aide communautaire lorsque les individus entrent et sortent de l'âge adulte,
  • S'assurer que la tutelle et la curatelle sont en place avant le passage à l'âge adulte, le cas échéant, et
  • Davantage de recherche pour mieux comprendre les besoins des adultes atteints du syndrome du X fragile et les ressources qui leur sont utiles.

Un guide d'information sur la transition vers l'âge adulte est intitulé Transition to Adult Services for Individuals with Fragile X Syndrome (Transition vers les services aux adultes pour les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile).16 Les domaines clés à prendre en compte sont proposés à l'adresse suivante : https://fragilex.org/wp-content/uploads/Adult-Services-Consensus-Document.pdf.


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9 - Soutien aux familles

L'évaluatrice Karen Kelm a noté : "En raison du modèle héréditaire unique du syndrome de l'X fragile, il est crucial de prendre en compte le contexte familial plus large lors du soutien d'une personne atteinte de cette maladie. Le syndrome de l'X fragile est souvent transmis par un parent, généralement la mère, qui peut également être affectée par le syndrome ou être porteuse de la mutation du gène FMR1. Cela signifie que tout en apportant un soutien, il est essentiel de reconnaître et de traiter les défis potentiels auxquels le parent peut également être confronté. Comprendre et soutenir à la fois l'individu et sa famille peut conduire à des soins plus complets et plus efficaces, en reconnaissant que le bien-être émotionnel et physique de l'aidant fait partie intégrante de l'ensemble du système de soutien".


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10 - Ressources

Vous trouverez ci-dessous des ressources offrant des informations et/ou un soutien en rapport avec le syndrome du X fragile.


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11 - Références

  1. US Department of Health and Human Services: What Causes Fragile X Syndrome?:  https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/causes , accessed 15 July 2024.
  2. National Fragile X Foundation. Fragile X 101. https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/: accessed 9 June 2024.
  3. Fragile X Syndrome (FXS). https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5476-fragile-x-syndrome: accessed 9 June 2024.
  4. Hagerman, P. J., & Hagerman, R. (2021). Fragile X syndrome. Current Biology, 31(6), PR273-PR275. https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.01.043
  5. Tassanakijpanich, N., Cohen, J., Cohen, R., Srivatsa, U. N., & Hagerman, R. J. (2020). Cardiovascular problems in the Fragile X premutation. Frontiers in Genetics, 11, 1-8. https://doi.org/10.3389/fgene.2020.586910
  6. Berry-Kravis, E. Adult Issues and Aging in FXS (Webinar). What Weʼve Learned from FORWARD About Aging in Fragile X Syndrome — National Fragile X Foundation Webinar. https://fragilex.org/webinar/aging-in-fragile-x-syndrome/
  7. Carter MT, Srour M, Au PB, Buhas D, Dyack S, Eaton A, Inbar-Feigenberg M, Howley H, Kawamura A, Lewis SME, McCready E, Nelson TN, Vallance H; Canadian College of Medical Geneticists. Genetic and metabolic investigations for neurodevelopmental disorders: Position statement of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG). J Med Genet. 2023 Jun;60(6):523-532. doi: 10.1136/jmg-2022-108962. Epub 2023 Feb 23. PMID: 36822643; PMCID: PMC10313961.
  8. Where to Get Help. https://www.fragilexcanada.ca/newly-diagnosed/where-to-get-help/, accessed 17 July 2024.
  9. Fragile X Research Foundation of Canada. https://www.fragilexcanada.ca/, accessed 17 July 2024.
  10. Murnan Stackhouse, T. and the DFX team, An Introduction to ‘Learning and Living the Fragile X Way’ and the Benefits of Care Mapping. Fragile X Academy, Denver Colorado: https://dfxlearningjourneys.thinkific.com/courses/FX-Overview-and-Care-Mapping : accessed 9 July 2024.
  11. Epstein, J., Building Social Supports: A Guide for Parents. In National Fragile X Foundation. https://fragilex.org/fxs/daily-living/building-social-supports-a-guide-for-parents/: accessed 9 June 2024.
  12. Perry, A., Hingsburger, D., Malhas, M., Orr, E., Zaretsky, L., Hermans, H., Salonia, C., Selick, A., Volpe, T., & Lunsky, Y. (2019). The Nuts and Bolts of Health Care for Direct Support Professionals Toolkit. Toronto, ON: Health Care Access Research and Developmental Disabilities Program. https://nutsandbolts.ddtoolkits.com/docs/Nuts%20and%20Bolts_FullToolkit.pdf: accessed 9 June 2024.
  13. Fragile X Research Foundation of Canada. Adulthood 21+ Years.https://www.fragilexcanada.ca/living-with-fragile-x-syndrome/adulthood-21-years : accessed 9 June 2024.
  14. AIDE Canada. Registered Disability Savings Plan (RDSP) Infosheet.
  15. https://aidecanada.ca/resources/learn/asd-id-core-knowledge/infosheet---rdsp---pooranlaw; ACCESSED 27 July 2024.
  16. AIDE Canada. Enjoying My Home: Supported Housing Options for Autism and Intellectual Disability in Canada.  https://aidecanada.ca/resources/learn/housing/enjoying-my-home-supported-housing-considerations-and-options-in-autism-and-intellectual-disability : accessed 9 June 2024.
  17. Braden, M., Cohen, J., Lang, M., Lang,T., Levitas, A., Turk, J., Jayne Dixon Weber, J & members of the Fragile X Clinical & Research Consortium, National Fragile X Foundation (2020). Transition to Adult Services for Individuals with Fragile X Syndrome. https://fragilex.org/wp-content/uploads/Adult-Services-Consensus-Document.pdf: accessed 9 June 2024.


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Photo par Timur Isachenko sur Unsplash

 

 

 

Mots-clés•
bien-être et satisfaction de la vie , gestion des transitions de vie majeures , Health Care , Partout au Canada , Transition to Adulthood , University of Calgary ,
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